Врожденные пороки развития половой системы
Ресурсы медицины / Врожденные пороки развития половой системы
Страница 3
Генетически обусловленные нарушения половой дифференцировки при синдроме тестикулярной феминизации происходят в период эмбриогенеза. В результате нарушения специфической реакции органов-мишеней на андрогены развивается женский фенотип у плода мужского генетически и гонадного пола. Внутренние половые органы у таких больных мужские, а наружные - женские. При неполной форме синдрома отмечается незначительная маскулинизация наружных гениталий.
Одним из хромосомных синдромов, протекающих с нарушениями полового развития, является синдром Шерешевского - Тернера. Типичная клиническая картина которого проявляется при кариотипе 45,ХО, существуют следующие варианты мозаицизма: 45,ХО/46,ХХ; 45,ХО/46,ХУ; 45,ХО/47,ХХХ, редко 45,ХО/47,ХХУ. Масса тела детей с синдромом Шерешевского - Тернера при рождении меньше нормы. У новорожденных выявляется лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, складки кожи на шее. Задержка роста проявляется в любом возрасте, в отдельных случаях с рождения. Отставание в росте особенно заметно в пубертатном периоде. Рост редко достигает 150 см. При осмотре обращает на себя внимание общая диспластичность, дети коренастые (низко посаженная голова, короткая шея, бочкообразная грудная клетка с широко раставленными сосками и вдавлением в области грудины /щитовидная грудь/) Для больных с синдромом Шерешевского - Тернера характерно: короткая шея с широким основанием, низкая граница роста волос на шее сзади, крыловид-ные кожные складки от затылка к надплечьям, так называемая “шея сфинкса”. Выделяют следующие особенности лицевого черепа: микрогнатия, ретрогнатия, птоз, эпикантус, деформированные и низко расположенные уши. Мозговой череп относительно больше лицевого. В некоторых случаях наблюдается вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, деформации ногтей глубоко сидящих в ногтевом ложе. На коже много пигментных пятен, витилиго. Легкое припухание кончиков пальцев (подушечки). Врожденные пороки развития внутренних органов такие как коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки и артериального протока, стеноз аорты, легочной артерии, подковообразная почка, двойные лоханки и мочеточники, ротация, гипоплазия почки. Интеллект снижен. Половой инфантилизм проявляется в пубертатном периоде:нет вторичных половых признаков, молочные железы не развиваются, вторичное оволосение отсутствует или скудное, недоразвиты половые губы, влагалище и матка. Слизистая оболочка вульвы и влагалища сухая, ее эпителиальный покров тонкий. Больные с синдромом Шерешевского - Тернера обращаются за медицинской помощью в основном в связи с низкорослостью. При УЗИ матка инфантильная, гипоплазирована, придатки в виде тяжей. Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов выявляет отставание дифференцировки костей (костный возраст отстает на 2 - 4 года), гипертрофический остеопороз. На краниограмме гиперпневматизация пазух основной кости. Пневмопельвиограмма - резко гипоплазированная матка и тяжи в местах расположения яичников. Повышение гонадотропной активности, особенно ФСГ в пубертатном периоде (9 - 13 лет), максимальный объем функциональной активности к 16 - 17 годам. Секреция ЛГ имеет такой же характер, но его уровень обычно составляет 1/2 - 1/6 уровня ФСГ. Резкое увеличение ЛГ и ФСГ с частыми хаотичными десинхронизированными колебаниями, сохраняется обратная связь в системе гипофиз - гонады, неоходима эстрогенотерапия. Экскреция эстрогенов низкая, вагинальные мазки атрофического типа. Небольшое повышение СТГ, возможна нечувствительность тканей к тиреоидным гормонам. Снижена толерантность к глюкозе, гликемическая кривая сомнительная или деабетоидна. Цитогенетическое исследование выявляет кариотип 45хо или 45хо/46хх, половой хроматин отсутствует или резко снижен. Требуется гормональное лечение.
Смотрите также
Заключение
Как видно из изложенного, на большинстве участков производства азотной кислоты и аммиака происходит выделение в воздух рабочей зоны окислов азота. Термином “Окислы азота” объединяются все соединен ...
Врождённые наследственные заболевания почек
...
Отравление алкоголем и его суррогатами
Алкогольные отравления в течение многих лет занимают ведущее место среди бытовых от- равлений в нашей стране по абсолютному числу летальных исходов – более 60% всех смер- тельных отравле ...