Наружные половые органы формируются с 12-ой по 20-ю неделю внутриутробного периода. Основой развития наружных половых органов плодов обоего пола являются половой бугорок, лабиоскротальные валики и урогенитальный синус. У плода женского пола дифференцировка наружных гениталий происходит не зависимо от состояния гонад. Формирование наружных гениталий плода мужского пола происходит только при достаточно высокой функциональной активности эмбриональных яичек. Нисхождение яичек из брюшной полости начинается с 3-го месяца эмбриональной жизни, а к 8 - 9 месяцу яички опускаются в мошонку. Их опускание обусловленно как механическими так и гормональными факторами.

Аномалия одного или нескольких детерминант пола, поломка комплексного механизма “запускающего” половое развитие, могут привести к анатомическим и функциональным отклонениям от нормы, к различным клиническим формам нарушений половой дифференцировки, которые не столь редки, как принято считать. Различные хромосомные аберрации, генные мутации, способствуя нарушению гормонального баланса или изменению рецепции гормонов в эмбриональном периоде могут быть причинами врожденных аномалий полового развития. Наряду с хромосомными аберрациями (структурными и количественными), генными мутациями врожденные нарушения половой дифференцировки могут быть обусловленны и различными эмбриотоксическими факторами (интоксикация, инфекция, травма, лекарственные средства), нарушением гормонального баланса у беременной в ответственные за формирование полового тракта периоды эмбрионального развития.

Тип нарушения половой дифференцировки зависит от причины и времени ее возникновения в онтогенезе. На более ранних этапах эмбриогенеза (6-10 нед.) возникает агенезия гонад. Если по каким-то причинам нарушается процесс дифференцировки, т.е. формирование гонад, то может развится организм без половых желез, с полным отсутствием функциональных элементов (агенезия гонад). Наиболее часто агенезия гонад становится следствием патологии половых хромосом. Иногда причиной агенезии гонад бывают другие повреждающие факторы (интоксикация, инфекция, радиация), препятствующие дифференцировке гонад. В таких случаях находят нормальный для женщин и мужчин набор половых хромосом. Независимо от причины, вызывающей агенезию гонад, клиническая картина будет во многом сходна. Вместо гонад у больных находят полоски соединительной ткани не содержащие функциональных элементов. В дальнейшем развивается женский фенотип с выраженным гипогонадизмом как следствие отсутствия фетальных гонад и автономной тенденцией любого плода к развитию по женскому, “нейтральному” типу. Таким образом агенезия гонад представляет собой наиболее рано возникающую патологию полового формирования. К ней относят синдром Шерешевского - Тернера, “чистую” агенезию гонад.

В более поздние периоды эмбриогенеза возникает патология полового формирования, называемая дисгенезией гонад. Дисгенезия гонад - собирательное понятие, включающее в себя ряд синдромов обусловленных нарушеними эмбрионального развития гонад в результате хромосомных аберраций, генных мутаций или эмбриотоксических факторов. Сюда относят синдром дисгенезии яичников и синдром дисгенезии яичек. Во многих случаях синдрома дисгенезии яичников определяют мозаичный кариотип 45,ХO/46,ХХ, что препятствует нормальной дифференцировке яичника. При нормальном женском кариотипе не исключается генная мутация, возможно действие других повреждающих факторов, способствующих формированию неполноценного, дисгенетичного яичника. Фенотип у больных с синдромом дисгенезии яичников всегда женский, а неполноценность яичника проявляется лишь в пубертатном периоде более или менее выраженным гипогонадизмом. Нарушение формирования полового тракта может быть свзано с недоразвитием, дисгенезией яичек. Причины те же. Дисгенетичные яички не обеспечивают регресс парамезонефральных протоков и нормальную маскулинизацию наружных гениталий, что способствует развитию дериватов парамезонефральных протоков.