ГЕН (от греч. genos — род, происхождение) (наследственный фактор), единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака. У высших организмов (эукариот) входит в состав хромосом. Совокупность всех генов организма составляет его генетическую конституцию — генотип. Дискретные наследственные задатки были открыты в 1865 Г. Менделем; в 1909 В. Иогансен назвал их генами. Развитие молекулярной генетики привело к раскрытию химической природы генетического материала и представлению о гене как об участке молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК) со специфическим набором нуклеотидов, в линейной последовательности которых закодирована генетическая информация (см. Код генетический). Каждый ген ответствен за синтез определенного белка (фермента или др.). Контролируя их образование, гены управляют всеми химическими реакциями организма и определяют таким образом его признаки. Уникальное свойство генов — сочетание их высокой устойчивости (неизменяемости в ряду поколений) со способностью к наследуемым изменениям — мутациям, которые являются источником генетической изменчивости организмов и основой для действия естественного отбора.

ХРОМОСОМЫ (от хромо . и греч. soma — тело), структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по дочерним клеткам при клеточном делении обеспечивает передачу наследственных свойств организма от поколения к поколению. В виде четких структур хромосомы различимы (при микроскопии) только во время деления клеток. Каждая хромосома имеет специфическую форму, размер. В клетках организмов с недифференцированным ядром (бактерии) имеется одиночная двухспиральная молекула ДНК, нередко называемая хромосомой.

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР, совокупность хромосом, заключенных в каждой клетке организма. В половых клетках диплоидных видов содержится гаплоидный (одинарный) хромосомный набор, в котором хромосома каждого типа встречается только один раз; в большинстве соматических клеток большинства видов — диплоидный (двойной), в котором имеются всегда по две хромосомы каждого типа (парные, или гомологичные, хромосомы, происходящие одна от материнского организма, а другая от отцовского). Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным хромосомным набором.

ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ (аберрации хромосомные, хромосомные мутации), структурные изменения хромосом, сопровождающиеся разрывом хромосом, за которым обычно следует соединение разорванных концов в новых сочетаниях. При хромосомных перестройках наблюдаются перераспределение или утеря части генного материала клеток. Типы хромосомных перестроек: делеции, дупликации, инверсии, транслокации.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой-либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3-й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна болезнь).

ХРОМОС?ОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, утверждает, что передача признаков и свойств организма от поколения к поколению (наследственность) осуществляется в основном через хромосомы, в которых расположены гены. Основы теории сформулированы и экспериментально обоснованы Т. Х. Морганом с сотрудниками в нач. 20 в. Существование в клетках наследственных факторов, не связанных с хромосомами (т. н. нехромосомная, или цитоплазматическая, наследственность), не противоречит хромосомной теории наследственности.